Jumlah Variabel Sederhana Tandem Repeat Polimorfisme

Jumlah Variabel Sederhana Tandem Repeat Polimorfisme

Fenomena ini ditandai dengan alel yang mengandung berjalan tandem berulang dari urutan coding sederhana.

Dalam kasus mikrosatelit, atau mengulangi urutan sederhana, urutan mungkin pasangan basa tunggal atau beberapa lama, tapi panjang array dapat memperpanjang dari sekitar sepuluh sampai lebih dari 100 nukleotida. Alternatif bentuk minisatellites, total array dapat menjangkau ratusan nukleotida, dan lokus sering memiliki beberapa alel.

Pembalikan polimorfisme

Ada beberapa contoh homologi urutan tinggi dalam bagian dari genom. Sebagai contoh, dalam euchromatic, atau genetik aktif bagian dari genom manusia, ada urutan yang sangat panjang berulang-ulang, di mana polimorfisme inversi umumnya terjadi; apalagi, ini bagian tertentu dari genom adalah salah satu umum untuk coding untuk semua hewan primata.

Urutan homologi tinggi ini sangat panjang cenderung untuk penghapusan skala besar, duplikasi dan inversi polimorfisme. Dalam kasus polimorfisme inversi ada insiden rendah merusak atau penyakit hasil yang hasil yang merugikan sering dikaitkan dengan duplikasi dan penghapusan skenario.

Urutan skala besar varian

Kadang-kadang mutasi skala yang sangat besar terjadi mengubah ratusan hingga ribuan pasangan basa berturut-turut dalam porsi non-coding dari genom.

Kejadian ini alternatif disebut polimorfisme kromosom, dan mereka sering dapat dideteksi dengan metode sitogenetika konvensional karena ukuran mereka yang luar biasa; sebaliknya, karena terjadinya di bagian non-coding dari genom,[ mereka memiliki sedikit atau tidak berdampak pada metabolisme sel atau perubahan sifat.

Situs merosot empat kali lipat

Beberapa lokus gen berada di posisi kodon mana substitusi nukleotida tidak mempengaruhi spesifikasi untuk terjemahan kodon.

Dalam kasus ini tidak ada hasil yang efektif mutasi substitusi nukleotida. Lokus substitusi tersebut disebut situs merosot empat kali lipat, dan jenis mutasi terdiri dari sekitar enam belas persen mutasi substitusi nukleotida.

Situs merosot dua kali lipat

Bentuk coding pengganti urutan yang mempengaruhi baik pasangan basa pertama atau ketiga dalam kodon. Dalam penggantian ini hanya dua dari tiga diganti akan kode untuk asam amino baru.

Penggantian oleh basis yang tidak mempengaruhi coding asam amino kadang-kadang disebut mutasi diam, karena tidak ada perubahan fungsional berikutnya dari basis pengganti, di mana kode urutan yang dihasilkan untuk asam amino asli kodon.

Transposon mutasi

Proses ini memungkinkan gen yang akan ditransfer ke kromosom organisme inang, mengubah atau mengganggu fungsi gen dan menginduksi mutasi.

Deaminasi

Hidrolisis dapat mengubah basis normal satu atipikal yang memiliki gugus keto bukan gugus amina aslinya; misalnya, sitosin dapat diubah dengan cara ini untuk menghasilkan urasil. Jenis mutasi dianggap peristiwa spontan pointwise karena tidak ada kekuatan eksternal yang terlibat; itu adalah jenis mutasi yang paling mudah diperbaiki oleh mekanisme perbaikan sel DNA.

Alkilasi

Mutasi basa nukleotida dapat terjadi oleh adanya bahan kimia mutagenik tertentu. Proses alkilasi adalah contoh dari serangan tersebut dengan bahan kimia asing ke daerah kromosom. Sebuah mutagen tertentu diketahui tinggi frekuensi tinggi mutasi adalah nitrosourea, yang ethylates salah satu basis, biasanya timin.

Mutagen kimia

Ada sejumlah bahan kimia yang terlibat dalam fenomena mutasi. Beberapa adat untuk organisme alami, dan beberapa diambil ke dalam sel melalui paparan lingkungan. Kepala di antara mutagen ini:

 

Jumlah Variabel Sederhana Tandem Repeat Polimorfisme

Spesies oksigen reaktif, satu set agen oksidatif yang hampir selalu hadir dalam sel-sel hidup, tapi yang konsentrasi tinggi menimbulkan risiko terhadap DNA dan replikasi

Molekul alkilasi, mampu mengganti suatu metil, etil atau modifikasi alkil lain untuk basis

Senyawa aromatik tertentu, termasuk turunan dari benzena, pyrene dan anthrocene

Asam nitrit, yang dapat mengkonversi gugus amina dari cytocine atau adenine ke grup diazo; nitrous oxide juga bisa digolongkan sebagai elemen silang DNA asli.

Intercalasi agen, yang dapat memasukkan diri dalam DNA helix ganda dan mengganggu replikasi normal (contoh termasuk berberin, thalidomide dan proflavine)

Molekul yang dapat menggantikan nukleotida, seperti 5-bromouracil

Molekul yang dapat kovalen obligasi untuk segmen DNA (bahan kimia ini sering karsinogenik. Asetaldehida adalah contoh molekul)

Permainan angka

Dari sudut pandang statistik, mudah untuk memahami mengapa mutasi replikasi dapat terjadi. Selama umur manusia, misalnya, sekitar 1.017 pembelahan sel terjadi; diperparah dengan jumlah yang mengejutkan ini contoh di mana kesalahan replikasi dapat terjadi, kita harus ingat bahwa setiap reproduksi kromosom membutuhkan sekitar enam miliar matchups pasangan basa. Aspek numerik ini tidak hanya serius, tetapi juga menggarisbawahi perlunya mekanisme perbaikan DNA di tempat kerja dalam proses replikasi.

Bahkan, proses replikasi alami yang mempekerjakan polimerase DNA didokumentasikan memiliki sekitar satu kesalahan (atau peristiwa mutasi) dalam setiap sepuluh triliun pilihan pasangan basa; sedangkan jumlah dikoreksi mengesankan, masih akan menyebabkan tingkat yang tidak dapat diterima mutasi, kalau bukan karena kemampuan perbaikan DNA yang melekat pada semua organisme.

Check Also

Apakah fungsi Otot rangka

Apakah fungsi Otot rangka

Otot rangka memiliki tiga fungsi utama. Pertama, otot rangka bekerja dengan tulang dari sistem kerangka …